接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗的第一人是一名遺傳失明癥患者。據英國《自然》網(wǎng)站近日報道，科學(xué)家初次開(kāi)展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥（LCA10）。他們表示，此試驗旨在測試該基因編輯技術(shù)移除導致LCA10的基因突變的能力，具有里程碑意義。多級泵

LCA10目前尚無(wú)治療方法，是導致兒童失明的主要原因。CRISPR-Cas9有“基因魔剪”之稱(chēng)，在最新試驗中，這種基因編輯系統的組件將被編碼于病毒基因組中，然后直接注入患者眼睛的近光感受器細胞內。而此前科學(xué)家治療眼疾時(shí)，會(huì )首先從患者體內移除細胞的基因組，然后利用CRISPR-Cas9編輯基因組，再將編輯好的細胞注回患者體內。

最新實(shí)驗名為“光明”（BRILLIANCE），由美國俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)遺傳性視網(wǎng)膜疾病專(zhuān)家馬克·彭勒斯與美國Editas Medicine公司等攜手開(kāi)展，研究人員希望該技術(shù)能刪除引發(fā)LCA10的CEP290基因中的一個(gè)突變。隔膜泵

賓夕法尼亞大學(xué)視網(wǎng)膜疾病研究專(zhuān)家阿圖爾·西德西延表示，傳統基因療法使用病毒將突變基因的健康副本插入受影響的細胞內，但CEP290太大，無(wú)法將整個(gè)基因放入病毒基因組內。而且，盡管CEP290中的突變使視網(wǎng)膜內光感受器的光敏細胞失效，但這些細胞在LCA10患者眼睛內仍然存在且存活。油桶泵

彭勒斯說(shuō)：“我們希望CRISPR-Cas9可以重新激活這些細胞，改善患者視力?！?/p>

當然，這并非基因編輯技術(shù)初次被用于人體試驗。此前，鋅指核酸酶已被直接用于人體臨床試驗——一家美國公司用一種以鋅指為基礎的療法來(lái)治療亨特綜合征。在試驗中，研究人員將一個(gè)受影響基因的健康拷貝插入肝細胞基因組的特定位置，雖然該療法看起來(lái)安全，但初期結果表明，它可能對緩解亨特綜合征癥狀無(wú)濟于事。油桶泵

加州大學(xué)伯克利分?；蚪M編輯研究人員費奧多爾·烏諾夫表示，與在培養皿中治療細胞相比，在體內直接使用CRISPR-Cas9是一個(gè)重大飛躍，但技術(shù)挑戰和安全隱患也更大。